入念な診察と画像検査で原発巣の手がかりを探します。さらに病理検査で、がん細胞の性質を詳しく調べます。

まずは病歴の聞き取りを含めた詳しい問診や診察で、原発巣の手がかりを探します。胸部X線やCT、女性ではマンモグラフィによる乳房の画像検査を行って、がんがある部位や広がりの程度などを調べます。さらに、がんの組織を「生検」で採取し、「病理検査」でがん細胞のタイプ（組織型や性質）を詳しく調べます。病理検査は、原発巣の特定だけでなく、今後の治療法を選択するうえでも大切です。これらの検査を受けても原発巣が特定できない場合は、「原発不明がん」と診断され、必要な治療へと進みます。

原発不明がんの診断に必要な検査の種類

① 問診・診察各種の検査で原発巣を探索します

• 詳しい病歴の聴取（家族歴も含みます）
• 身体所見を確認（頭頸部、乳房、婦人科領域、泌尿器科領域の診察/直腸診を含みます）
• 血液検査・尿検査（腫瘍マーカーや細胞診を含みます）
• 便潜血検査

② 画像検査がんがある部位や広がりを確認します

• 胸部レントゲン、胸部および腹部・骨盤CT、MRI
• 女性はマンモグラフィ・乳房超音波検査
• 必要に応じてPETペット検査や内視鏡検査（胃カメラや大腸カメラ）を追加

③ 病理検査がん細胞のタイプ（組織型や性質）を調べます

• 病理医が、がん細胞の組織型や性質を詳しく調べます。
• 原発巣を推定するために、免疫組織染色マーカーによる組織検査が行われます。 必要に応じて遺伝子検査や染色体検査が行われることもあります。

がん細胞の組織型について

組織型とは、がん細胞の形やがん細胞が集まった組織の状態から、がんを分類したものをいいます。原発不明がんは、「高・中分化腺せんがん」「低分化腺がん、未分化がん」「扁平上皮へんぺいじょうひがん」「神経内分泌腫瘍」「低分化悪性新生物」の５つのタイプに分けられます。このうち、もっとも多いのが「高・中分化腺がん」で、全体の約60％を占めています。