問診のほか、骨髄の検査で、どの細胞が悪さをしているのか調べたり、CTなどの画像診断を行って病期を判定したりします。

WM/LPLでは、悪性リンパ腫で行う検査によって診断します。まず、問診や触診を行って、症状のあらわれた時期、全身症状（発熱、体重減少、寝汗など）、リンパ節などの腫れなどを確認した後、血液検査や尿検査で、患者さんの全身状態を詳しく調べます。血液中にIgM型Mタンパクがどれぐらいあるか、Mタンパクによって引き起こされる症状や合併症があるかについても確認します。

次に、骨髄やリンパ節から病気になった組織の一部を採取して詳しく調べます。骨髄の検査は、腸骨（骨盤の一部）や胸骨（胸の中央部）などに、局所麻酔をして針を刺して行います（骨髄穿刺・生検）。リンパ節の場合は手術によって病気の組織の一部を採取します（リンパ節生検）。

骨髄穿刺・生検

リンパ節生検

生検で得られた組織を使って「病理検査」を行い、リンパ腫の診断や病型、細胞表面にあるタンパク質（抗体）の種類などを確認し、診断と今後の治療方針に役立てます。

さらにCTなどによる画像検査を行って、リンパ節や脾臓ひぞう、肝臓の腫れなど、骨髄以外への病気の広がりを確認します。リンパ形質細胞リンパ腫の疑いが強い場合は、眼底の検査を行うこともあります。