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6.がん細胞と遺伝子変異

私たちの体は約60~100兆個の細胞からできていて、細胞の複製を正しく調整しているのが遺伝子です。
遺伝子の役割は、細胞を増やしたり、増えるのを抑えたり、命令を正しく伝えて、細胞内の調整を行うことです。
しかし、何らかの変化で遺伝子に傷がつくと、命令をうまく伝達できなくなって細胞が増え続け、がんの発生・進行につながります。
このような遺伝子の変化を「遺伝子変異」といい、悪性黒色腫で最も多くみられるのが「BRAF遺伝子変異」です。

悪性黒色腫で明らかになっている遺伝子変異は、BRAF遺伝子変異、NRAS遺伝子変異、KIT遺伝子変異などです。
この中で最も多いのはBRAF遺伝子変異のある患者さんで、日本人の悪性黒色腫患者さんを対象にした調査では30.4%を占めました。
また、 BRAF遺伝子変異の発現部位として多かったのは、頭部、体幹、四肢、頸部などでした。
このBRAF遺伝子変異に対しては分子標的薬の治療効果が良好であることがわかっています。

日本人における悪性黒色腫の遺伝子変異の発現状況

日本人における悪性黒色腫の遺伝子変異の発現状況

日本人における主な部位のBRAF遺伝子変異の発現率

日本人における主な部位のBRAF遺伝子変異の発現率
Sakaizawa K et al: J Dermatol Sci. 80(1): 33-37, 2015
監修:
地方独立行政法人 大阪府立病院機構 大阪国際がんセンター 腫瘍皮膚科 主任部長
爲政 大幾 先生

悪性黒色腫(メラノーマ)の治療で小野薬品の薬を使用された方へ